Адреногенитальный синдром - довольно редчайшее и только наследное болезнь, которое сопровождается нарушение гормонального баланса кортизона и альдостеронов - гормонов надпочечников. Адреногенитальный синдром, обычно, можно найти еще во время внутриутробного развития либо же в 1-ые деньки жизни малыша.
Такое болезнь проявляется недостающим количеством ферментов, отвечающих за синтез кортизола. В итоге понижения в организме этого гормона начинает активироваться гипоталамо-гипофизарная связь, что приводит разрастанию тех участков желез, которые отвечают за синтез и выделение андрогенов.
Адреногенитальный синдром: как он наследуется
По сути мутированные ген не является доминантным, а это означает, что передается он в семье через несколько поколений. К примеру, если ребенок родился с этой заболеванием, то оба предки являются носителями мутированного гена, при этом сами они не больны. А вот бабушки либо дедушки отца и мамы малыша тоже мучались адреногенитальным синдромом.
Адреногенитальный синдром: симптомы и клинические проявления
Как уже было сказано, болезнь сопровождается увеличением андрогенов - гормонов, которые усиливают развитие и работу половой системы.
Адреногенитальный синдром у девченок проявляется сразу после родов, потому что наружный половые органы у их очень очень развиты. К примеру, клитор имеет огромные размеры и в неком роде припоминает член, в то время как разросшиеся наружные половые губки снаружи припоминаю мошонку.
В этом случае, если наличие заболевания осталось незамеченным перед выпиской из роддома, то в предстоящем начинается очень резвое половое развитие. Уже в течение нескольких недель после рождения у девченок наблюдается оволосение лобка, а потом и всех других частей тела, при этом по мужскому типу. Это означает, что у новорожденных девченок волосы вырастают и на лице. При предстоящем развитии заболевания можно гласить о некоторой форме дамского гермафродитизма. Не считая того, молочные железы у таких девченок не развиваются, менструации не начинаются, хотя матка и яичники развиваются нормально и соответственно возрасту малыша.
Адреногенитальный синдром у мальчишек не имеет ярчайших признаков сразу после рождения. Но уже через несколько недель приметно существенное повышение полового члена - размеры его никак не соответствуют возрасту. В то же время яйца развиваются нормально, как и у хоть какого здорового новорожденного.
Такие малыши имеют некие общие черты развития. К примеру, они очень стремительно вырастают и созревают. Но зоны роста стремительно запираются, а потому люди остаются низкими. Не считая того, их отличает маленький, твердый глас, при этом как у девченок, так и у мальчишек.
При более тяжеленной форме заболевания наблюдается также и нарушение солевого обмена, увеличение кровяного давления.
Адреногенитальный синдром и способы его исцеления
Стоит увидеть, что фуррор исцеления почти во всем находится в зависимости от того, как стремительно оно начнется. Ранее это генетическое болезнь не поддавалось никакому исцелению, но в то время, когда механизмы его развития были расшифрованы, стал ясен и способ исцеления.
Нездоровым людям нужно кортизол, который ингибирует работу гипофиза и гипоталамуса, а, следственно, и понижает уровень андрогенов в крови. Конечно, прием кортизола нужен в течение всей жизни человека.
Не считая того, при позднем обнаружении заболевания у девченок время от времени нужна пластическая операция на наружных половых органах, во время которой урезается клитор и корректируется форма и размеры половых губ. При правильном и постоянном лечении для таких дам вероятна даже обычная беременность.
В этом случае, если адреногенитальный синдром сопровождается нарушениями работы выделительной системы, необходимо незамедлительное соответственное исцеление.