Мы время от времени сталкиваемся с людьми, которые удивительно смотрятся. Но только мастера обычно могут найти, в чем дело. Не каждый доктор в нашей стране назубок помнит симптомы и проявления того либо другого генетического заболевания. Тем паче мещанину заглавие «Синдром Шерешевского-Тернера» гласит не достаточно. Что ж, поведаем об этом состоянии.
Предпосылки его заключаются в ненормальности хромосом, этим болезнью мучаются дамы. Частотность - одна девченка на 2500 беременностей. По сути, беременностей нездоровыми девченками еще больше, но, обычно, природа сама не дает появляться им на свет: в большинстве случаев дело завершается выкидышами либо мертворождениями.
Ученые пока не обусловили определенный ответственный за делему ген. Но есть некие подозрения насчет 1-го гена. Если он не находится в обоих половых хромосомах, у девченки наблюдаются ненормальности структуры скелета, что приемлимо для заболевания.
Каковы симптомы заболевания?
Как диагностировать синдром Шерешевского-Тернера?
Обычно доктору довольно узреть обычные физические признаки: «лишнюю» кожу на шейке, широкую грудную клеточку, опухшие конечности. Но главные клинические признаки - небольшой рост и неработающие яичники.
Большинству девченок диагноз ставят в ранешном детстве, когда лицезреют, что их рост замедлился. Время от времени синдром Шерешевского-Тернера замечают позднее, в связи с тем, что не наступает созревание.
Это болезнь можно заподозрить во время УЗИ-обследования беременной. Диагноз можно подтвердить при взятии пробы амниотической воды. В данном случае сходу после рождения девченка будет наблюдаться спецом.
После родов исследуется кариотип малыша - таким макаром подтверждается совсем синдром Шерешевского-Тернера.
Исцеление проводит педиатр-эндокринолог.
Приговор ли материнству синдром Шерешевского-Тернера? ЭКО поможет нездоровой даме, но всю беременность придется провести под контролем доктора. Ну и зародыши будут донорскими. Может быть, усыновление - наилучшая кандидатура для нездоровых дам.
Если женщина наблюдается у доктора и делает советы, она полностью может жить и не замечать недуга. Но нужна очень суровая самодисциплина. Тогда можно запамятовать о синдроме и ощутить себя здоровой. Ведь умственно такие девицы время от времени даже превосходят обычных.