Болезнь Помпе, или гликогеноз II типа, является генетическим заболеванием, которое характеризуется отсутствием лизосомальной альфа-глюкозидазы (кислой мальтазы), функцией которой является деградация гликогена. Как следствие, гликоген накапливается в тканях и органах больного и начинает оказывать на них повреждающее действие. Наиболее уязвимыми при болезни Помпе становятся печень, скелетные и сердечная мышцы.