Цистинурия – наследственное заболевание, обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и желудочно-кишечного тракта; тип наследования аутосомно-рецессивный...
Мужчины и женщины страдают цистинурией одинаково часто, но у лиц мужского пола течение болезни более тяжелое, что обусловлено особенностями строения органов мочеполовой системы.
Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду. Именно нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному заболеванию.
Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей).
Диагноз выставляется только при количественном определении цистина в крови и моче.
Лечение должно быть направлено на снижение количества нерастворимого цистина в организме Оно проводится в трех направлениях: путем назначения диеты, не содержащей цистина и его предшественников; увеличением количества потребляемой жидкости с целью снижения концентрации цистина в моче; назначением препаратов переводящих цистин в растворимые формы.